Abordaje y diagnóstico de un lactante con ictericia intermitente

Reporte de un caso de esferocitosis hereditaria

Resumen

Introducción: La esferocitosis hereditaria (EH) es un trastorno familiar caracterizado por cuadros de hemólisis, secundario a alteraciones en las proteínas de la membrana del eritrocito.
Presentación del caso: Paciente masculino de 2 meses de edad con cuadros de ictericia intermitente, sin deficiencia de hierro ni obstrucción de vía biliar. Es canalizado a Pediatría de atención primaria, iniciándose protocolo de estudio detectándose hiperbilirrubinemia, elevación de transaminasas y hemolisis sin datos de incompatibilidad ABO y COOMBS negativo. Los esferocitos en sangre periférica y pruebas de fragilidad osmótica aumentada sugirieron el diagnóstico de EH. Tras la confirmación del diagnóstico, inició tratamiento con respuesta favorable.
Discusión: La EH debe sospecharse siempre frente a un niño con ictericia intermitente y/o persistente, anemia, hiperbilirrubinemia, esplenomegalia o litiasis biliar sin causa evidente, así como en el paciente asintomático con antecedente familiar positivo y en el neonato con hiperbilirrubinemia sin incompatibilidad de grupo ABO.
Conclusiones: El diagnóstico requiere una historia clínica y exploraciones físicas detalladas, así como una referencia oportuna a los servicios especializados. Datos de laboratorio indicativos de hemólisis extravascular, visualización de esferocitos y prueba de COOMBS directa negativa son suficientes para establecer una sospecha diagnóstica.